Fanconi - Bickel syndrome - Two cases report

Norberto Sotelo*, Ramiro García, René Tostado, Nagasharmila Dhanakotti

*Autor correspondiente de este trabajo

Producción científica: Contribución a una revistaArtículorevisión exhaustiva

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Resumen

A one year eight month old male child and his nine month old female sibling were presented with Growth retardation, abdominal distension, doll-like faces, hepatomegaly, phosphaturia, proximal renal tubular dysfunction. The elder sibling also presented with glucosuria, hyperglycemia, hypoinsulinemia. The younger one later presented with galactosemia. Biopsy of liver on these two patients revealed the accumulation of glycogen in hepatocytes.

Idioma originalInglés
Páginas (desde-hasta)163-167
Número de páginas5
PublicaciónAnnals of Hepatology
Volumen7
N.º2
EstadoPublicada - abr. 2008
Publicado de forma externa

Huella

Profundice en los temas de investigación de 'Fanconi - Bickel syndrome - Two cases report'. En conjunto forman una huella única.

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